Insuffisance en acides biliaires-CoA ligase et défaut d'amidation
ORPHA:276066· ICD-10 K76.8· Bile acid CoA ligase deficiency and defective amidation
Définition
L'insuffisance en acides biliaires-CoA ligase et défaut d'amidation est une anomalie de la synthèse des acides biliaires caractérisée par une malabsorption des graisses, une cholestase néonatale et un retard de croissance staturo-pondérale.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Unknown
- Âge de début
- Infancy, Neonatal