Deficiëntie van galzuur-CoA-ligase en defect van amidatie
ORPHA:276066· ICD-10 K76.8· Bile acid CoA ligase deficiency and defective amidation
Definitie
Een anomalie van synthese van galzuur, gekenmerkt door malabsorptie van vet, neonatale cholestase, en groeifalen.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Unknown
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal