Deficiencia de ácido biliar CoA ligasa y amidación defectuosa
ORPHA:276066· ICD-10 K76.8· Bile acid CoA ligase deficiency and defective amidation
Definición
Es una anomalía de la síntesis de ácidos biliares caracterizada por malabsorción de grasas, colestasis neonatal y retraso del crecimiento.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Unknown
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal