L1综合征

定义

L1综合征是一种轻度至重度的先天性X连锁发育障碍，其特征为不同程度的脑积水、智力缺陷、腿部痉挛和拇指内收。该综合征代表了一系列疾病，包括:伴Sylvius导水管狭窄的X连锁脑积水（(HSAS)）、MASA综合征、X连锁复杂遗传性痉挛性截瘫1型和X连锁复杂胼胝体发育不全(见该类词条)。