L1-syndroom

Definitie

Een zeldzame, congenitale X-gebonden ontwikkelingsstoornis, gekarakteriseerd door hydrocefalie met variabele gradaties van ernst, intellectuele achterstand, spasticiteit van de benen, en geadduceerde duimen. Het syndroom vertegenwoordigt een spectrum van aandoeningen, waaronder X-gebonden hydrocefalie met stenose van aqueduct van Sylvius (HSAS), MASA-syndroom, X-gebonden gecompliceerde hereditaire spastische paraplegie type 1, en X-gebonden gecompliceerde agenesie van corpus callosum.