Síndrome L1

Definición

Es un trastorno congénito poco frecuente del desarrollo ligado al cromosoma X caracterizado por hidrocefalia con distintos grados de gravedad, déficit intelectual, espasticidad de las piernas, y pulgares en aducción. El síndrome representa un espectro de trastornos como la hidrocefalia ligada al cromosoma X con estenosis del acueducto de Silvio (HSAS), síndrome MASA, paraparesia espástica compleja tipo 1 ligada al cromosoma X, y agenesia del cuerpo calloso compleja ligada al cromosoma X.