Sindrome L1
ORPHA:275543· ICD-10 Q04.8· L1 syndrome
Definizione
La sindrome L1 è una malattia congenita rara dello sviluppo legata all'X, caratterizzata da idrocefalo di gravità variabile, deficit cognitivo, spasticità delle gambe e pollici addotti. La malattia rientra in uno spettro che comprende l'idrocefalo legato all'X con stenosi dell'acquedotto di Silvio (HSAS), la sindrome MASA, la paraplegia spastica ereditaria complicata legata all'X tipo 1 e l'agenesia del corpo calloso complicata legata all'X.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- X-linked recessive
- Età di esordio
- Antenatal, Infancy, Neonatal