球状体肌病

定义

椭球体肌病是一种罕见的肌原纤维肌病，其主要特征是近端肌肉无力(可以是非进展性的，也可以是缓慢进行性的)，并伴有骨骼肌活检中的椭圆形体包涵体(由单个肌纤维内的肌丝状物质组成)。表现多种多样，从无症状到严重的肌肉无力，表现为跟腱反射缺失、步态异常和/或其他运动障碍。