Sphäroidkörper-Myopathie

Definition

Die Sphäroidkörper-Myopathie ist eine seltene Form der myofibrillären Myopathie, die durch eine vorwiegend proximale Muskelschwäche (die entweder nicht oder langsam fortschreitend sein kann) gekennzeichnet ist, die mit Sphäroidkörper-Einschlüssen (bestehend aus myofilamentärem Material innerhalb einzelner Muskelfasern) in Skelettmuskelbiopsien einhergeht. Die Präsentation ist vielfältig und kann von asymptomatisch bis zu schwerer Muskelschwäche reichen, die sich mit fehlenden Achillesreflexen, Gangstörungen und/oder anderen motorischen Behinderungen manifestiert.