Miopatía por cuerpos esferoides

Definición

La miopatía por cuerpos esferoides es una forma poco frecuente de miopatía miofibrilar caracterizada por debilidad muscular predominantemente proximal (que puede ser tanto no progresiva como de progresión lenta), asociada a la presencia de cuerpos de inclusión esferoides (compuestas de material miofilamentoso dentro de las fibras musculares individuales) en biopsias de músculo esquelético. La presentación es variada y puede ser desde asintomática hasta debilidad muscular grave que se manifiesta con ausencia del reflejo aquíleo, anomalías de la marcha y/u otras discapacidades motoras.