Miopatia con corpi sferoidi

Definizione

La miopatia con corpi sferoidi è una forma rara di miopatia miofibrillare, caratterizzata prevalentemente da debolezza dei muscoli prossimali (non progressiva o a progressione lenta), associata a inclusioni di corpi sferoidi (composti da materiale miofilamentoso all'interno delle fibre muscolari), evidenziate con la biopsia muscolare. Il quadro clinico è variabile; i pazienti possono essere asintomatici, oppure presentare grave debolezza muscolare, che esordisce con l'assenza dei riflessi achillei, anomalie della deambulazione e/o altri deficit motori.