遗传性肺泡蛋白沉积症

定义

一种罕见的遗传性间质性肺部疾病，由CSF2R(集落刺激因子2受体)α或β亚基突变引起，特征是肺表面活性物质在肺泡内堆积，临床表现多种多样，从无症状到严重呼吸衰竭。特征性的肺活检结果包括高碘酸席夫阳性、颗粒状嗜酸性物质、增大的泡沫状肺泡巨噬细胞和保存完好的肺泡壁。粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子(GM-CSF)受体功能受损，但GM-CSF受体自身抗体缺失。