Erfelijke pulmonale alveolaire proteïnose

Definitie

Een zeldzame, genetische interstitiële longziekte als gevolg van mutaties in alfa- of bèta-subeenheden van CSF2R (koloniestimulerende factor 2-receptor), gekarakteriseerd door accumulatie van longsurfactant in longblaasjes, wat zich presenteert met een zeer variabel klinisch beeld, gaande van asymptomatisch tot ernstig respiratoir falen. Typische bevindingen bij longbiopsie zijn onder meer positieve Schiff-perjoodzuurkleuring, granulair eosinofiel materiaal, vergrote, schuimige alveolaire macrofagen, en goed bewaarde alveolaire wanden. De functie van de receptor voor granulocyt-macrofaag koloniestimulerende factor (GM-CSF) is verstoord, maar auto-antilichamen tegen GM-CSF-receptor zijn afwezig.