Proteinosi alveolare polmonare ereditaria

Definizione

Si tratta di una pneumopatia interstiziale genetica rara, causata da mutazioni nelle subunità alfa o beta di CSF2R (recettore del fattore 2 stimolante le colonie) e caratterizzata dall'accumulo di surfattante polmonare negli alveoli. Il quadro clinico è molto variabile; i pazienti possono essere asintomatici oppure presentare insufficienza respiratoria grave. In genere la biopsia polmonare evidenzia materiale eosinofilo granulare positivo alla reazione PAS, macrofagi alveolari schiumosi di dimensioni aumentate e pareti alveolari preservate. La funzione del recettore del fattore stimolante le colonie dei granulociti-macrofagi (GM-CSF) è compromessa, in assenza di autoanticorpi contro il recettore del GM-CSF.