Proteinosis alveolar pulmonar hereditaria

Definición

Es una enfermedad pulmonar intersticial, genética y poco frecuente, debida a mutaciones en las subunidades alfa o beta del CSF2R (receptor del factor estimulante de colonias tipo 2) y caracterizada por el acúmulo de surfactante pulmonar en los alveolos y por una presentación clínica muy variable, que va desde asintomática a insuficiencia respiratoria grave. Los hallazgos característicos de la biopsia pulmonar incluyen material granular eosinofílico positivo para ácido peryódico de Schiff, macrófagos alveolares espumosos agrandados y paredes alveolares bien conservadas. La función del receptor del factor estimulante de colonias de granulocitos y macrófagos (GM-CSF) está alterada, pero los autoanticuerpos del receptor de GM-CSF están ausentes.