DPM3基因型先天性糖基化障碍
ORPHA:263494· ICD-10 E77.8· DPM3-CDG
定义
DPM3-先天性糖基化障碍是一种极其罕见的CDG综合征(见该词条)，临床特征仅见于一例报告病例的肌肉无力、步态蹒跚和扩张型心肌病(见该词条)。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal recessive
- 发病年龄
- Childhood
ORPHA:263494· ICD-10 E77.8· DPM3-CDG
DPM3-先天性糖基化障碍是一种极其罕见的CDG综合征(见该词条)，临床特征仅见于一例报告病例的肌肉无力、步态蹒跚和扩张型心肌病(见该词条)。