DPM3-CDG
ORPHA:263494· ICD-10 E77.8
Definizione
Il difetto congenito della glicosilazione tipo 1o (CDG-Io) è una forma molto rara della sindrome CDG (si veda questo termine) caratterizzata, nell'unico paziente descritto, da debolezza muscolare, andatura a base allargata e cardiomiopatia dilatativa.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Childhood