DPM3-CDG
ORPHA:263494· ICD-10 E77.8
Definición
El trastorno congénito de la glicosilación tipo 1o (CDG-Io) es una forma extremadamente poco frecuente del síndrome CDG (consulte este término) que, en el único caso registrado, se caracteriza clínicamente por debilidad muscular, marcha de pato, y miocardiopatía dilatada.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Childhood