DPM3-CDG
ORPHA:263494· ICD-10 E77.8
Définition
DPM3-CDG, une forme extrêmement rare de l'anomalie congénitale de la glycosylation est caractérisée dans l'unique cas rapporté jusqu'à présent par une faiblesse musculaire, une démarche dandinante et une cardiomyopathie dilatée.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Childhood