脊椎骨骺发育不良,Maroteaux型
ORPHA:263482· ICD-10 Q77.7· Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Maroteaux type
定义
Maroteaux脊柱骨骺发育不良是一种非常罕见的骨骺发育不良类型(见该词条),迄今在不到10名患者中描述,临床特征为骨骺发育不良,婴儿期出现身材矮小,颈部短小,手脚矮胖,脊柱侧弯,膝外翻,骨盆异常,骨质疏松和骨关节炎。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Not applicable
- 发病年龄
- Infancy, Neonatal