vitalwiki

脊椎骨骺发育不良,Maroteaux型

ORPHA:263482· ICD-10 Q77.7· Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Maroteaux type

定义

Maroteaux脊柱骨骺发育不良是一种非常罕见的骨骺发育不良类型(见该词条),迄今在不到10名患者中描述,临床特征为骨骺发育不良,婴儿期出现身材矮小,颈部短小,手脚矮胖,脊柱侧弯,膝外翻,骨盆异常,骨质疏松和骨关节炎。

患病率
<1 / 1 000 000
遗传方式
Not applicable
发病年龄
Infancy, Neonatal