Spondylo-epifysaire dysplasie, Maroteaux-type

Definitie

Een zeer zeldzaam type van spondylo-epifysaire dysplasie, tot op heden beschreven bij minder dan 10 patiënten, en klinisch gekenmerkt door dysplastische epifysen, kleine gestalte vanaf de zuigelingentijd, korte hals, korte en stompe handen en voeten, scoliose, genu valgum (X-benen), abnormaal bekken, osteoporose, en osteoartritis.