Displasia espondiloepimetafisaria tipo Maroteaux
ORPHA:263482· ICD-10 Q77.7· Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Maroteaux type
Definición
La displasia espondiloepifisaria tipo Maroteaux es un tipo muy poco frecuente de displasia espondiloepifisaria (consulte este término), descrito en menos de 10 pacientes hasta la fecha, que se caracteriza por epífisis displásica, estatura baja de aparición en la infancia, cuello corto, manos y pies cortos y regordetes, escoliosis, genu valgo, pelvis anormal, osteoporosis y osteoratritis.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Not applicable
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal