Displasia spondiloepimetafisaria tipo Maroteaux
ORPHA:263482· ICD-10 Q77.7· Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Maroteaux type
Definizione
La displasia spondiloepifisaria tipo Maroteaux è una forma molto rara di displasia spondiloepifisaria (si veda questo termine), descritta finora in meno di 10 pazienti e caratterizzata da displasia delle epifisi, bassa statura ad esordio nel neonato, collo corto, mani e piedi corti e tozzi, scoliosi, genu valgum, anomalie del bacino, osteoporosi e osteoartrite.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Not applicable
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal