CHST3基因相关骨骼发育不良

定义

CHST3相关性骨骼发育不良是一种非常罕见的骨病，临床特征为出生前身材矮小；膝、髋或肘关节脱位；马蹄内翻足；大关节活动范围受限；进行性脊柱后凸；以及偶发的脊柱侧凸。在少数患者中，也描述了轻微的心脏瓣膜发育不良。智力、视觉和听力都是正常的。