Displasia esquelética asociada a CHST3

Definición

Es un trastorno óseo muy poco frecuente caracterizado clínicamente por talla baja de inicio prenatal; luxación de rodillas, caderas o codos; pie zambo; limitaciones del rango de movilidad de las grandes articulaciones; cifosis progresiva; y ocasionalmente escoliosis. En algunos pacientes, se ha descrito displasia valvular cardiaca leve. La capacidad intelectual, la visión y la audición son normales.