CHST3-gerelateerde skeletdysplasie

Definitie

CHST3-gerelateerde skeletdysplasie is een zeer zeldzame botstoornis die klinisch gekarakteriseerd wordt door een kleine gestalte met prenatale aanvang; dislocatie van de knieën, heupen of ellebogen; klompvoeten; beperkt bewegingsbereik van grote gewrichten; progressieve kyfose; en soms scoliose. Bij enkele patiënten werd ook geringe dysplasie van hartkleppen beschreven. Intelligentie, gezichts- en gehoorvermogen zijn normaal.