Displasia scheletrica associata a CHST3
ORPHA:263463· ICD-10 Q74.8· CHST3-related skeletal dysplasia
Definizione
La displasia scheletrica correlata a CHST3 è una malattia scheletrica molto rara, caratterizzata da bassa statura ad esordio prenatale, dislocazione delle ginocchia, delle anche o dei gomiti, piede torto, limitazione dei movimenti a livello delle grandi articolazioni, cifosi progressiva e scoliosi occasionale. In alcuni pazienti, è stata descritta una lieve displasia delle valvole cardiache. Le abilità cognitive, la vista e l'udito sono normali.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal