49,XXXYY综合征

定义

49，XXXYY综合征是一种罕见的性染色体异常综合征，其特征是具有女性脂肪的分布和形状特征的类无睾者体质，正常到高身材，中度到严重的智力障碍，明显的面部特征(如突出的额头，内眦赘皮，宽阔的鼻梁，颌突)，乳房女性化，性腺功能减退，隐睾，小阴茎和行为异常(包括孤僻、消极的性格，但容易爆发攻击性情绪，自闭症)。骨骼畸形，如骨龄延迟、第五指斜指畸形、肘部畸形和磨牙发育缓慢，也可能与此相关。