Sindrome 49,XXXYY

Definizione

La sindrome 49,XXXYY è un'anomalia gonosomica rara, caratterizzata da habitus eunucoide con distribuzione del grasso e forma del corpo ginoide, statura normale o alta, disabilità intellettiva moderata-grave, dismorfismi facciali caratteristici (ad esempio fronte prominente, epicanto, sella nasale ampia, prognatismo), ginecomastia, ipogonadismo, criptorchidismo, micropene e anomalie del comportamento (atteggiamento isolato e passivo, con tendenza a crisi di aggressività e tratti autistici). I pazienti possono presentare anomalie scheletriche, come il ritardo dell'età ossea, la clinodattilia del quinto dito, le malformazioni del gomito e il ritardo dello sviluppo dei molari.