Zespół 49,XXXYY

Definicja

*Zespół 49,XXXYY jest rzadką aberracją chromosomów płci (gonosomów), która charakteryzuje się eunuchoidalną budową ciała, rozkładem tkanki tłuszczowej charakterystycznym dla płci żeńskiej, prawidłowym lub wysokim wzrostem, umiarkowaną lub ciężką niepełnosprawnością intelektualną, charakterystycznymi rysami twarzy (wydatne czoło, zmarszczki nakątne, szeroki grzbiet nosa, prognatyzm), ginekomastią, hipogonadyzmem, wnętrostwem, małym prąciem i zaburzeniami zachowania (samotnictwo, pasywne usposobienie, skłonność do wybuchów agresji, zachowania autystyczne). Mogą towarzyszyć wady układu kostnego, takie jak opóźniony wiek kostny, klinodaktylia piątych palców, wady rozwojowe łokci i powolny rozwój zębów trzonowych.