母源X染色体单亲二倍体
ORPHA:261519· ICD-10 Q99.8· Maternal uniparental disomy of chromosome X syndrome
定义
一种母系起源的单亲二分体，似乎对个体的表型没有不利影响。隐性疾病突变有可能是纯合子，母亲是携带者，具体表型取决于遗传性疾病。
- 患病率
- Unknown
- 发病年龄
- Neonatal
ORPHA:261519· ICD-10 Q99.8· Maternal uniparental disomy of chromosome X syndrome
一种母系起源的单亲二分体，似乎对个体的表型没有不利影响。隐性疾病突变有可能是纯合子，母亲是携带者，具体表型取决于遗传性疾病。