Disomia uniparentale materna del cromosoma X

Definizione

È una disomia uniparentale di origine materna che di solito non ha effetti sul fenotipo. Esiste tuttavia la possibilità di una omozigosi per una mutazione responsabile di una malattia recessiva, di cui la madre è portatrice; la specificità del fenotipo dipende dalla malattia trasmessa.