Síndrome de disomía uniparental materna del cromosoma X

Definición

Es una disomía uniparental de origen materno que probablemente no tenga ninguna expresión fenotípica en el individuo, a excepción de aquellos casos de enfermedades recesivas en las que la madre es portadora y que esta disomía implicaría que la mutación estuviese en homocigosis. En estos casos, el fenotipo específico dependerá del trastorno heredado.