Síndrome de trisomía 1q

Definición

La trisomía 1q es una anomalía cromosómica poco frecuente, que resulta de la duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 1, con un fenotipo altamente variable que se caracteriza principalmente por discapacidad intelectual, talla baja, dismorfia craneofacial (incluyendo macro/microcefalia, frente prominente, orejas de baja implantación y rotadas posteriormente, fisuras palpebrales anómalas, microftalmia, puente nasal ancho y plano, paladar alto y arqueado, micro/retrognatia), defectos cardíacos y anomalías urogenitales. Los afectados también pueden presentar malformaciones cerebrales (p. ej. ventriculomegalia) y gastrointestinales, así como también temblores distónicos e infecciones recurrentes del tracto respiratorio.