Trisomia 1q

Definizione

La trisomia 1q è un'anomalia cromosomica rara causata dalla duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 1; il quadro clinico è molto variabile ed è prevalentemente caratterizzato da disabilità intellettiva, bassa statura, dismorfismi craniofacciali (macro/microcefalia, fronte prominente, orecchie a basso impianto ruotate posteriormente, anomalie delle rime palpebrali, microftalmia, sella nasale ampia e appiattita, palato ogivale, micro/retrognazia), cardiopatie e anomalie uro-genitali. Inoltre, i pazienti possono presentare malformazioni cerebrali (ventricolomegalia) e gastrointestinali, tremori distonici e infezioni ricorrenti delle vie respiratorie.