Syndrome de trisomie 1q

Définition

Un syndrome d'anomalie chromosomique rare, cause par la duplication partielle du long bras du chromosome 1. Le phénotype est très variable, et se caractérise principalement par un déficit intellectuel, une petite taille, une dysmorphie craniofaciale (incluant une macro-/microcéphalie, un front proéminent, des oreilles implantées basses, ourlées vers l'arrière, des fentes palpébrales anormales, une microphtalmie, un pont nasal plat et large, un palais ogival, une micro-/rétrognathie), ainsi que des anomalies cardiaques et urogénitales. Les patients peuvent aussi présenter des malformations cérébrales (comme une ventriculomégalie) et gastro-intestinales, ainsi qu'un tremblement dystonique et des infections récurrentes des voies respiratoires.