Zespół mikroduplikacji 17q12

Definicja

*Zespół mikroduplikacji 17q12 jest rzadką aberracją chromosomową ze zmienną ekspresją fenotypową i zmniejszoną penetracją, związaną z opóźnieniem rozwoju, łagodną lub ciężką niepełnosprawnością intelektualną, opóźnieniem mowy, drgawkami, małogłowiem, zaburzeniami zachowania, zaburzeniami ze spektrum autyzmu, wadami oczu lub wzroku (zez, astygmatyzm, niedowidzenie, zaćma, szczelina struktur oka (coloboma) i małoocze), niespecyficznymi cechami dysmorficznymi, hipotonią, wadami serca i nerek oraz schizofrenią.