Síndrome de microduplicación 17q12

Definición

Es una anomalía cromosómica poco frecuente con una expresión fenotípica variable y penetrancia reducida asociada a retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual de leve a grave, retraso en el habla, convulsiones, microcefalia, trastornos de conducta, desorden del espectro autista, deficiencias oculares o visuales (tales como estrabismo, astigmatismo, ambliopía, catarata, coloboma y microftalmia), características dismórficas inespecíficas, hipotonía, anomalías cardíacas y renales, esquizofrenia.