Sindrome da microdelezione 17q12
ORPHA:261265· ICD-10 Q93.5· 17q12 microdeletion syndrome
Definizione
La sindrome da microdelezione 17q12 è un'anomalia cromosomica rara causata dalla delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 17; è caratterizzata da una malattia cistica renale, diabete giovanile ad esordio nell'età matura, tipo 5, e anomalie dello sviluppo neurologico, compreso il deficit cognitivo, il ritardo dello sviluppo (in particolare del linguaggio), i tratti autistici e i disturbi dello spettro autistico. Possono essere presenti anche aplasia mülleriana nelle femmine, macrocefalia, lievi dismorfismi facciali (fronte alta, occhi infossati e guance paffute) e ipercalcemia transitoria.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Not applicable
- Età di esordio
- Antenatal, Infancy, Neonatal