Syndrome de microdélétion 17q12

Définition

Le syndrome de microdélétion 17q12 est un syndrome rare d'anomalie chromosomique résultant de la délétion partielle du bras long du chromosome 17. Il se caractérise par une maladie rénale cystique, un syndrome kystes rénaux-diabète (MODY5) et des troubles neuro-développementaux tels qu'une atteinte cognitive, un retard du développement (affectant surtout la parole), des traits autistiques et un trouble du spectre autistique. Les signes additionnels ayant aussi été rapportés sont une aplasie müllerienne chez les patientes, une macrocéphalie, une légère dysmorphie faciale (front haut, yeux profondément implantés, joues pleines), et une hypercalcémie transitoire.