染色体14q11.2微重复综合征
ORPHA:261229· ICD-10 Q92.3· 14q11.2 microduplication syndrome
定义
14q11.2微重复综合征是一种罕见的染色体异常，以发育迟缓、轻度至重度智能障碍、言语障碍和癫痫为特征。此外，它可能包括畸形特征(如眼距过窄或过宽，耳朵发育不良，眼裂短)，小头畸形或巨颅畸形，行为异常，刻板的手部动作，共济失调，肌张力低下，腭裂。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 发病年龄
- Infancy, Neonatal
ORPHA:261229· ICD-10 Q92.3· 14q11.2 microduplication syndrome
14q11.2微重复综合征是一种罕见的染色体异常，以发育迟缓、轻度至重度智能障碍、言语障碍和癫痫为特征。此外，它可能包括畸形特征(如眼距过窄或过宽，耳朵发育不良，眼裂短)，小头畸形或巨颅畸形，行为异常，刻板的手部动作，共济失调，肌张力低下，腭裂。