Síndrome de microduplicación 14q11.2

Definición

Es una anomalía cromosómica poco frecuente caracterizada por retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual de leve a grave con trastornos del habla y epilepsia. Asimismo, puede presentar características dismórficas (tales como hipo- o hipertelorismo, orejas displásicas, fisuras palpebrales cortas), micro- o macrocefalia, anomalías conductuales, movimientos estereotipados de las manos, ataxia, hipotonía y paladar hendido.