Sindrome da microduplicazione 14q11.2
ORPHA:261229· ICD-10 Q92.3· 14q11.2 microduplication syndrome
Definizione
La sindrome da microduplicazione 14q11.2 è un'anomalia cromosomica rara caratterizzata da ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva lieve-grave, deficit del linguaggio ed epilessia. Possono associarsi alcuni dismorfismi (ad esempio ipo- o ipertelorismo, displasia delle orecchie, rime palpebrali corte), micro- o macrocefalia, anomalie del comportamento, movimenti stereotipati delle mani, atassia, ipotonia e palatoschisi.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal