远端染色体16p11.2微缺失综合征

定义

16p11.2远端微缺失综合征是由16号染色体短臂部分缺失引起的一种罕见的染色体异常综合征，具有高度多变的表型，以发育迟缓、轻度智能障碍和自闭症谱系障碍为典型特征。常常与巨颅畸形(2岁时明显)、结构性脑畸形、癫痫、脊椎畸形和肥胖等表现相关。