Sindrome da microdelezione 16p11.2 distale
ORPHA:261222· ICD-10 Q93.5· Distal 16p11.2 microdeletion syndrome
Definizione
La sindrome da microdelezione 16p11.2 distale è un'anomalia cromosomica rara causata dalla delezione parziale del braccio corto del cromosoma 16; il quadro clinico è molto variabile, di solito caratterizzato da ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva lieve e disturbi dello spettro autistico, spesso associati a macrocefalia (che si evidenzia prima dei due anni), anomalie strutturali del cervello, epilessia, anomalie vertebrali e obesità.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Not applicable
- Età di esordio
- Antenatal, Infancy, Neonatal