Distale 16p11.2-microdeletiesyndroom

Definitie

Distale 16p11.2 microdeletiesyndroom is een zeldzaam syndroom met een chromosomale anomalie als gevolg van de partiële deletie van de korte arm van chromosoom 16 en met een zeer variabel fenotype. De ziekte wordt doorgaans gekarakteriseerd door ontwikkelingsachterstand, milde intellectuele achterstand en autismespectrumstoornis. Macrocefalie (zichtbaar tegen de leeftijd van 2 jaar), structurele hersenmisvormingen, epilepsie, vertebrale anomalieën, en obesitas zijn vaak geassocieerd.