Síndrome de microdeleción terminal 16p11.2

Definición

El síndrome de microdeleción 16p11.2 distal es un síndrome poco frecuente de anomalías cromosómicas resultante de la deleción parcial del brazo corto del cromosoma 16 con un fenotipo altamente variable y caracterizado típicamente por un retraso del desarrollo, discapacidad intelectual leve y trastornos del espectro autista. Por lo habitual, está asociado a macrocefalia (evidente entorno a los 2 años de edad), malformaciones estructurales del cerebro, epilepsia, anomalías vertebrales y obesidad.