常染色体隐性遗传性铁幼粒细胞性贫血
ORPHA:260305· ICD-10 D64.0· Autosomal recessive sideroblastic anemia
定义
先天性常染色体隐性遗传性铁粒母细胞贫血(ARSA)是一种非综合征性的小细胞/低色素铁粒母细胞贫血，从婴儿期起就出现，以严重的小细胞性贫血为特征，对维生素B6无反应，血清铁蛋白升高。
- 遗传方式
- Autosomal recessive
- 发病年龄
- Infancy, Neonatal
ORPHA:260305· ICD-10 D64.0· Autosomal recessive sideroblastic anemia
先天性常染色体隐性遗传性铁粒母细胞贫血(ARSA)是一种非综合征性的小细胞/低色素铁粒母细胞贫血，从婴儿期起就出现，以严重的小细胞性贫血为特征，对维生素B6无反应，血清铁蛋白升高。