Anemia sideroblástica autosómica recesiva
ORPHA:260305· ICD-10 D64.0· Autosomal recessive sideroblastic anemia
Definición
La anemia sideroblástica autosómica recesiva (ARSA; por sus siglas en inglés) congénita es una anemia sideroblástica microcítica/hipocrómica no sindrómica, presente desde la primera infancia y caracterizada por anemia microcítica grave que no responde a la piridoxina y por un aumento de la ferritina sérica.
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal