Autosomaal recessieve sideroblastische anemie
ORPHA:260305· ICD-10 D64.0· Autosomal recessive sideroblastic anemia
Definitie
Autosomaal recessieve sideroblastische anemie (ARSA) is een niet-syndromale, microcytaire/hypochrome sideroblastische anemie, die aanwezig is vanaf de vroege kindertijd en gekenmerkt wordt door ernstige microcytaire anemie, die niet reageert op pyridoxine, en door verhoogd ferritine in het serum.
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal